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癫痫那些事儿丨基因检测对癫痫患者有多重要?

 
基因检测是一种通过血液、体液检测,把致病基因“揪出来”的一种检查手段。

并不是所有癫痫患者都要做基因检测,但对一部分人来说,基因检测意义重大。

 

本篇科普,将由上海德济医院癫痫重点专科尚丽主任为您解读基因检测对癫痫治疗的重要意义、适用人群和局限性。

 

 

 

基因检测

对癫痫治疗有哪些意义?

 
 

 

精准诊断

癫痫分类及病因多样,一些患者常常会因为无法明确诊断,得不到良好治疗。基因检测可以让医生精准诊断病情,给出针对性的治疗方案。

 

精准用药

部分抗癫痫药物和患者的基因存在对应关系,比如一些药物对携带某种基因的患者更有效,另一些药物则无效、或者可能加重病情。基因检测可以帮助精准用药,更好地治疗疾病。

 

避免严重不良反应

在药物治疗过程中,一些癫痫患者可能会遭遇到严重的过敏、呕吐、骨骼发育异常等不良反应。基因检测可以通过检测患者用药涉及到的相关基因,预测患者对于不同药物的不良反应程度,从而指导患者用药,尽量避免严重不良反应的发生。

 

预判疾病发展

某些种类的癫痫患者在进入青春期后会停止发作,也有某些种类的癫痫患者治疗周期更长,基因检测可以帮助医生和患者预判疾病发展,更好地决定治疗方法、停药计划等。

 

控制遗传风险

大约2%-4%的癫痫存在家族遗传,基因测试可以让患者获知遗传风险,科学规划未来的婚姻和生育。

 

 

哪些人适合做基因检测?
 
 

 

1 查不出病因的患者

2 患有遗传性癫痫病、但控制不佳的患者

3 家庭成员:如果患者的基因检测结果存在致病基因,那么患者的家庭成员也可以通过基因检测明确遗传风险。

 

补充

如果是由某些明确的、非遗传的病因引起的癫痫(比如脑外伤、脑炎等),患者通常没有做基因检测的必要。

 

 

癫痫基因检测的局限性
 
 

 

目前,没有任何单一的基因测试可以诊断出所有的遗传性癫痫,也就是说,患者可能要进行多次基因检测,这意味着更高的医疗花费。

(常规的基因检查是全外显子+CNV,但不同的疾病需要重点筛查不同的基因,如果怀疑线粒体脑病,需额外筛查线粒体相关基因。)

 

此外,癫痫是一种非常复杂的疾病,目前的基因检测技术并不能找出所有的遗传学关联。一些患者确实可以通过基因检测改善治疗,但也有一些患者依然找不到病因。因此,是否进行基因检测、做多少组检测,仍需综合考虑病情、医生建议家庭经济情况决定。

 

 

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【本期医学顾问:尚丽】

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