回避的眼神，失控的尖叫，重复的拍手……这些“星星的孩子”特有的行为标记，是他们父母心头难以承受之重，他们甚至因此自责，将这一切归咎于自己。在抗争孤独症的路上，病情的不可逆和昂贵的治疗费让他们一度陷入绝望。而孩子未曾主动喊出的“爸爸、妈妈”，成为家庭最深的期盼与伤痛……

孤独症谱系障碍（ASD）也称自闭症，是一种以社交障碍、语言发育迟缓和刻板行为为核心特征的儿童神经发育障碍。该疾病通常起病于婴幼儿期，可持续至青春期及成年期，严重影响儿童社会功能和生活质量，并且在长病程的治疗中需要家庭持续投入资源与精力，因此，孤独症患儿父母往往承受着经济与精神的多重压力。

在孤独症的防治过程中，家庭既是预防的起点，也是治疗的关键执行环节。为回应孤独症患儿家庭的核心关切与需求，2月17日，原上海市儿童医院神经内科主任、美国OSF儿童医院兼职副教授、上海德济医院/青岛大学上海脑科医学中心小儿神经科学科带头人、上海市欧美同学会医务分会首席双聘专家陈育才教授，联合中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会委员、中国民族卫生协会生酮饮食疗法推广组副组长、上海德济医院生酮治疗单元主任王曼副教授，受上海人民广播电台隆重邀请参与《长三角之声——为您服务》专题节目录制。该栏目作为区域权威媒体平台，深耕百姓生活服务领域40余年，汇聚长三角地区知名三甲医院权威专家资源，推动医学成果科普化，为公众提供可信赖的医学知识。节目中，陈育才教授、王曼主任系统解析了儿童孤独症的病因，针对病因相关的检查和治疗，通过临床诊疗经验破除常见认知误区，为患儿家庭提供基于临床验证的前沿干预理念及个体化治疗方案。

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陈育才教授在节目的深入对谈中，针对孤独症的诊断，倡导采用包括详尽病史询问、血液生化检查、营养素检查、自勉脑抗体检查、遗传代谢筛查，必要时行基因检测，长程视频脑电图监测、磁共振成像（MRI）扫描、神经心理学测试以及听力功能评估在内的多维度检查体系，全面排查可能存在的可以临床治疗的病因。面对孤独症治疗领域面临的现实挑战，陈教授深入剖析当前治疗实践的局限性。他指出，尽管目前教育干预与行为训练被视为治疗的核心手段，但不少患儿存在相关的病因，这些病因会导致患者伴随严重行为障碍。
针对这些治疗困境，陈育才教授凭借其三十余年的临床实践积累，创新性地提出了“找到倒退型孤独症的病因并进行针对性的治疗”的新理念。陈教授观察到那些出生1-2年发育基本正常，随后发育迟缓、停滞或倒退以及出现各种各样的行为问题的孩子，经过药物治疗、免疫治疗等个体化、综合性治疗手段，其各种能力如语言能力、理解能力、社会交往能力均有提升。此外，陈教授详尽剖析了三类关键药物在孤独症治疗中的具体应用价值：一是用于控制共患脑电图异常和（或）癫痫症状的抗惊厥发作药物，二是针对注意缺陷进行改善的神经兴奋剂，三是减轻多动、攻击性行为的抗精神病药物。
他强调：“药物虽非直接治愈孤独症的手段，但其关键在于能够针对相关的病因做治疗，可以显著降低行为问题的严重程度，为患儿参与康复训练打开大门，赢得宝贵的时间窗口。”

王曼教授针对传统治疗方法对于孤独症核心症状改善的局限性，基于科学研究及丰富的临床实践，验证了生酮饮食作为一种创新疗法对于治疗孤独症的积极意义。她指出，尽管孤独症的发病机制尚不完全清晰，但遗传、环境、肠道菌群紊乱及免疫调节异常等多因素已被研究证实与其发病密切相关。她详细介绍道，生酮治疗通过高脂肪、低碳水化合物的特殊配比，促使机体产生酮体作为大脑的主要能量来源，从而改善大脑代谢功能。生酮饮食中产生的酮体是作为大脑的“超级燃料”，可令人头脑清晰，提升记忆力，增强机敏性和注意力，并且带来更多的精力。生酮饮食可以解决神经发育所需要的营养缺失和线粒体功能的障碍，提供突触支持所需的原料，加速细胞自噬并且修复肠粘膜屏障（菌群-肠-脑轴）。对此，王曼主任引用了多项研究来支持生酮饮食在孤独症治疗中的有效性——一项前瞻性研究显示，60%的孤独症儿童在接受生酮饮食干预后，其交流、互动及行为表现均得到了显著改善。而另一则研究又进一步证实，改良的生酮饮食结合中链甘油三酯（MCT）油能够显著提升患者的社交能力和语言表达能力，为生酮饮食在孤独症治疗中的应用提供了有力的科学证据。此外，王曼主任还强调了生酮治疗机制的多方面性，包括增强线粒体功能以改善大脑能量代谢、发挥抗炎和抗氧化作用以减少神经细胞损伤，在改善孤独症患者核心症状方面发挥潜力。她还着重提醒，生酮治疗方案的实施应在专业医生和营养师的指导下进行，以确保营养均衡和安全。

目前，全国孤独症患者人数已超过1300万，且每年以近20万的速度递增，其发病率在精神类残疾中排名居首。复杂的病因和漫长的确诊过程导致超过半数的患儿错过了1.5-6岁的最佳治疗窗口，这极大地增加了后期的康复难度。为了应对这一挑战，中国残联等七部门已联合发布《孤独症儿童关爱促进行动实施方案（2024—2028年）》，明确提出“用5年左右时间，促进完善孤独症儿童关爱服务工作机制、服务体系，提升孤独症儿童发展全程服务能力水平和保障条件，有效改善孤独症儿童成长、发展环境”。为实现这一目标，上海德济医院，作为一家专注于临床神经医学的综合医院，已经建立了一套针对孤独症治疗的全面服务体系。该体系整合了脑功能影像和基因检测先进技术、神经心理科的科学评估、神经内科的药物治疗以及孤独症饮食的生酮饮食等相关饮食的管理，为孤独症患者提供了一个从查找病因到康复的全程服务，这种多学科诊疗模式，能对孤独症患儿的病因进行更深入的分析，以便为他们制定个性化和精准的治疗方案，帮助他们更好融入社会，提升生活质量。陈育才教授作为上海德济医院/青岛大学上海脑科医学中心人才引进著名儿童神经科专家，在周一下午，周三下午，周五全天，周六上午开诊。

▶陈教授擅长各类儿童神经系统疾病精准诊疗：

1. 癫痫及癫痫综合征

2. 孤独症谱系障碍（ASD）

3. 抽动障碍

4. 注意缺陷多动障碍（ADHD）

5. 精神发育迟缓（认知/语言/社交落后）

6. 学习障碍（学习困难）

7. 神经免疫疾病(自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎等）

8. 神经遗传性疾病等疑难杂症的诊治

如有任何疑问或需要协助，可随时拨打021-56628752。

数据来源：

[1] 中国残疾人联合会. (2023). 中国残疾人普查报告[R]. 北京: 中国残疾人联合会.